|
|
The effect of variations in GRIN genes on the biogenesis and functional properties of the NMDA receptor
Kuchtiak, Viktor ; Balík, Aleš (advisor) ; Rozbeský, Daniel (referee) ; Ladislav, Marek (referee)
The expression and activity of ionotropic glutamate receptors control signal transduction at the excitatory synapses in the central nervous system. The major class are the calcium-permeable NMDA receptors that are fundamental for the various forms of synaptic plasticity, a key mechanism in the process of learning and memory formation. NMDA receptors are heterotetrameric and are represented by three types of subunits: GluN1, GluN2A-D, and GluN3A-B. Each subunit consists of four domains, with the intracellular C-terminal domain accounting for up to half of the entire NMDA receptor subunit (GluN2A/2B). A body of evidence indicates that the hypofunction of the NMDA receptor plays an important role in the pathogenesis of several neuropsychiatric disorders, including schizophrenia. Schizophrenia is characterised by a high degree of heritability, but its genetic background is not yet fully understood. Previous studies have identified in the human genome several individual loci that contribute to disease susceptibility, including the GRIN genes encoding NMDA receptors. Using a sequencing approach, we identified and annotated genetic variations across all GRIN genes in a cohort of schizophrenia patients and control subjects. The submitted doctoral thesis focuses on the functional analysis of the genetic...
|
|
|
Genetic variations in coronary artery disease
Kocmanová, Klára ; Roy, Sudeep (referee) ; Provazník, Ivo (advisor)
Tato bakalářská práce se zabývá genetikou onemocnění koronárních tepen. Díky studiu rizikových genetických variací je možné identifikovat ohrožené pacienty a vyvíjet cílenou léčbu. V první kapitole se zmiňuje anatomie, histologie a patofyziologie koronárních tepen. Druhá kapitola je zaměřena na dosavadní znalosti dědičnosti onemocnění koronárních tepen. Ve třetí kapitole jsou zmíněny dva genomické projekty, které přispěly ke studiu variací u onemocnění koronárních tepen, a způsoby čtení dat z jejich databází. Těmito projekty jsou 1000 Genomes Project a CARDIoGRAM plus CD4 consortium. Na základě dat z 1000 Genomes databáze byl získán referenční panel vazebné nerovnováhy. Dále byla provedena asociační analýza na základě dat ze souhrnné statistiky metaanalýzy provedené CARDIoGRAM plus CD4 konsorciem.
|
|
|
Genetic variations in coronary artery disease
Kocmanová, Klára ; Roy, Sudeep (referee) ; Provazník, Ivo (advisor)
Tato bakalářská práce se zabývá genetikou onemocnění koronárních tepen. Díky studiu rizikových genetických variací je možné identifikovat ohrožené pacienty a vyvíjet cílenou léčbu. V první kapitole se zmiňuje anatomie, histologie a patofyziologie koronárních tepen. Druhá kapitola je zaměřena na dosavadní znalosti dědičnosti onemocnění koronárních tepen. Ve třetí kapitole jsou zmíněny dva genomické projekty, které přispěly ke studiu variací u onemocnění koronárních tepen, a způsoby čtení dat z jejich databází. Těmito projekty jsou 1000 Genomes Project a CARDIoGRAM plus CD4 consortium. Na základě dat z 1000 Genomes databáze byl získán referenční panel vazebné nerovnováhy. Dále byla provedena asociační analýza na základě dat ze souhrnné statistiky metaanalýzy provedené CARDIoGRAM plus CD4 konsorciem.
|
guest ::
